Lesch-Nyhan綜合征家兔模型的建立及其表型分析

摘要： Lesch-Nyhan綜合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)是一種先天性的嘌呤代謝缺陷病，次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine phosphoribosyltransferase,HPRT)是其主要致病基因，臨床特征表現(xiàn)為尿酸分泌過多、痛風、腎結石及腎臟損傷等，目前致病機制尚未被完全闡明且無有效治愈手段。動物模型在疾病致病機理研究和治療方式... （共13頁）