TPI缺乏癥斑馬魚模型的構(gòu)建及分析

摘要： 磷酸丙糖異構(gòu)酶缺乏癥(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)退行性疾病，通常表現(xiàn)為溶血性貧血、神經(jīng)肌肉功能障礙和易感染，患者多于起病5年內(nèi)死亡。目前尚不清楚TPIDF的具體發(fā)病機(jī)制，缺乏有效的臨床治療方法。本研究選取TPI DF患者中最常見的突變位點(diǎn)TPI1~(E105D)，構(gòu)建了表達(dá)人源性TPI1~(E105... （共10頁）