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溶酶體半乳糖腦苷酯酶的作用機(jī)制及疾病

中國生物化學(xué)與分子生物學(xué)報(bào) 頁數(shù)： 11 2024-02-23
摘要： 溶酶體貯積癥(lysosomal storage diseases, LSD)是一類遺傳性代謝障礙疾病，其發(fā)病機(jī)制主要源于溶酶體酸性水解酶的基因突變，導(dǎo)致酶的功能缺陷，進(jìn)而觸發(fā)生物大分子在溶酶體內(nèi)的異常積累，繼而對細(xì)胞、組織及器官功能造成顯著損害。β-半乳糖腦苷酯酶(galactocerebrosidase, GALC)的突變或缺失導(dǎo)致鞘氨醇半乳糖苷(galactosylsph... （共11頁）

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