全基因組測序在胎兒染色體和單基因遺傳性疾病的診斷效能分析

摘要： 目的 探討全基因組測序（WGS）技術(shù)對胎兒染色體和單基因遺傳性疾病的診斷效能。方法 回顧性分析2019年8月至2021年6月來寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院就診的胎兒羊水和流產(chǎn)樣本，行染色體微陣列分析（CMA）、染色體核型（KT）和（或）全外顯子組測序（WES）后檢出21例結(jié)果異常，對這些樣本進行WGS。通過對比分析不同技術(shù)的檢測結(jié)果評估WGS在染色體結(jié)構(gòu)變異（SVs）和單核苷酸變異...