重慶地區(qū)家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患兒FZD4基因突變情況調(diào)查分析

摘要： 目的 調(diào)查分析重慶地區(qū)家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR)患兒FZD4基因的突變情況，并分析基因型與表型的關聯(lián)性。方法 招募2019年1月至2022年12月重慶市婦幼保健院經(jīng)新生兒眼病篩查診斷為FEVR的患兒90個家系(300例),均來自重慶地區(qū)。所有患兒均采用RetCamIII廣域眼底成像系統(tǒng)行眼底檢查，并通過RNA-seq高通量測序?qū)Π准毎蚪MDNA進行FZD4、ND...