腦腱黃瘤病臨床報道1例并文獻總結(jié)

摘要： 腦腱黃瘤病又被稱為膽甾烷醇增多癥，屬于常染色體隱性遺傳脂質(zhì)沉積病，該疾病相對罕見，大多是因線粒體酶膽固醇27-羥化酶缺乏而引起的。該疾病在世界各地均有發(fā)生，主要集中于意大利、荷蘭和以色列等地，在摩洛哥和猶太人中的發(fā)病率相對較高，該疾病在我國的發(fā)病率較低且存在較大的個體差異，以跟腱黃瘤、進行性共濟失調(diào)、白內(nèi)障和癡呆等為主要表現(xiàn)?；诖?，本文通過對一例腦腱黃瘤病患者的臨床資料進行收...