泰安地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查及患兒致病基因突變分析

摘要： 目的 分析泰安地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查及患兒致病基因突變的特點(diǎn)，為泰安市PKU的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及治療提供科學(xué)參考依據(jù)。方法 選擇2016年7月—2022年12月泰安地區(qū)出生并采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的新生兒資料進(jìn)行回顧性分析，對(duì)苯丙氨酸(Phe)異?；純簯?yīng)用高通量測序技術(shù)檢測基因突變位點(diǎn)，應(yīng)用Sanger測序技術(shù)對(duì)其父母進(jìn)行相關(guān)基因突變位點(diǎn)的驗(yàn)證。結(jié)果 2016年7月...