腎單位腎癆的臨床病理分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的 探討腎單位腎癆(NPHP)的臨床病理特點(diǎn),診斷與鑒別診斷。方法 總結(jié)1例NPHP患者臨床及腎活檢病理資料并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 患者女性,21歲,因發(fā)現(xiàn)血肌酐升高1周入院,無明顯臨床癥狀?；?yàn)示低比重尿、尿蛋白及尿紅細(xì)胞陰性、貧血;B超可見腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng),核磁發(fā)現(xiàn)右腎上極小囊腫。腎活檢病理示腎小管間質(zhì)腎病伴腎小管囊性擴(kuò)張,提示遺傳性腎小管疾病可能。全基因外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)NPH... （共5頁）