4例罕見(jiàn)基因位點(diǎn)突變的新生兒先天性肌病臨床表現(xiàn)及基因表型
山東醫(yī)藥
頁(yè)數(shù)： 5 2024-04-25
摘要： 目的 分析4例罕見(jiàn)基因位點(diǎn)突變的新生兒先天性肌病(CM)臨床表現(xiàn)及基因表型。方法 回顧性分析4例CM患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果，通過(guò)分析臨床資料總結(jié)其臨床表現(xiàn)，通過(guò)分析基因檢測(cè)結(jié)果分析其突變基因表型。結(jié)果 4例CM患兒均為新生兒期發(fā)病，伴有不同程度的肌張力減低，肌酸激酶輕度升高，預(yù)后差。基因測(cè)序顯示，COL12A1基因c. 7622(exon49)C>T,p. S2541F的... （共5頁(yè)）
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