4例罕見基因位點突變的新生兒先天性肌病臨床表現(xiàn)及基因表型

摘要： 目的 分析4例罕見基因位點突變的新生兒先天性肌病(CM)臨床表現(xiàn)及基因表型。方法 回顧性分析4例CM患兒的臨床資料及基因檢測結果，通過分析臨床資料總結其臨床表現(xiàn)，通過分析基因檢測結果分析其突變基因表型。結果 4例CM患兒均為新生兒期發(fā)病，伴有不同程度的肌張力減低，肌酸激酶輕度升高，預后差?；驕y序顯示，COL12A1基因c. 7622(exon49)C>T,p. S2541F的...