兒童遺傳性壓力易感周圍神經(jīng)病1例報(bào)告

摘要： 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病(HNPP)為臨床表現(xiàn)呈復(fù)發(fā)性特點(diǎn)的一種周圍神經(jīng)病，存在一定的臨床和遺傳異質(zhì)性，常規(guī)診斷主要依靠臨床癥狀、神經(jīng)電生理及基因檢測等。本文報(bào)告1例10歲男性HNPP患兒，以步態(tài)異常、不能主動(dòng)背伸左側(cè)踝關(guān)節(jié)為主要表現(xiàn)，神經(jīng)電生理提示多發(fā)性周圍神經(jīng)損害，易卡壓處明顯，醫(yī)學(xué)基因全外顯子測序(WES)顯示患兒存在PMP22基因缺失(區(qū)域17p12)。本案例強(qiáng)調(diào)神經(jīng)...