細(xì)胞遺傳學(xué)者為制定統(tǒng)一的人類染色體命名體制,曾先后召開過9次會議(1960年丹佛會議、1963年倫敦會議、1966年芝加哥會議、1971年巴黎會議、1977年斯德哥爾摩會議、1980年巴黎會議、1986年柏林會議、1991年華盛頓會議、1994年孟菲斯會...[繼續(xù)閱讀]

    核型描述有兩種方式:簡式和繁式。一般盡量用簡式,當(dāng)簡式不足以表達(dá)或表達(dá)不清楚時則用繁式。復(fù)雜異常首先用繁式描述,然后用簡式表示,例如:簡式:46,XY,t(8;21)(q22;q22)繁式:46,XY,t(8;21)(8pter→8q22::21q22→22qter;21pter→21q22::8q22→8qter)...[繼續(xù)閱讀]

    眾數(shù)系指某一腫瘤細(xì)胞群體中最多見的染色體數(shù)目。核型描述時先寫出眾數(shù),后列出性染色體組成,中間以逗號分開,例如:46,XY。當(dāng)眾數(shù)不能用某一精確的數(shù)字表達(dá)時可用下列方式表示:近單倍體(near-haploidy)亞單倍體(hypohaploidy)超單倍體...[繼續(xù)閱讀]

    (一)克隆的定義來自一個祖代細(xì)胞的細(xì)胞群體稱為一個克隆。它通常是指具有相同或近似的異常染色體組成的一群細(xì)胞。其標(biāo)準(zhǔn)為:至少2個細(xì)胞有同樣的染色體增加或結(jié)構(gòu)異常,或至少3個細(xì)胞有一致的染色體丟失。不同克隆之間用斜...[繼續(xù)閱讀]

    性染色體首先列出,繼之按號數(shù)由小到大先后列出常染色體異常而不論其畸變性質(zhì)。對每一號染色體則先列出其數(shù)目畸變,后列出其結(jié)構(gòu)畸變。同源染色體多種結(jié)構(gòu)畸變同時存在時則按異常術(shù)語的縮寫字母順序先后列出,例如:51,XY,+X,...[繼續(xù)閱讀]

    實(shí)體瘤存在很大的核型異質(zhì)性,但不同細(xì)胞可具有某些相同的細(xì)胞遺傳學(xué)特征,此時可用混合性核型來表示,先列出染色體數(shù)目的范圍,然后依次列出所見的克隆性異常,它們不一定見于所有細(xì)胞,而是各種克隆性異常的集合,最后在方括號...[繼續(xù)閱讀]

    核型描述是不完全的,可能還存在其他未識別的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,“inc”應(yīng)放于核型公式中標(biāo)記染色體后,例如:53～57,XY,+1,+3,+6,t(9;22)(q34;q11),+21,+3mar,inc。...[繼續(xù)閱讀]

    同樣的克隆標(biāo)準(zhǔn)也適用于體質(zhì)性核型的描述。體質(zhì)性異常的后面加小寫“c”,其順序和獲得性異常一樣,按染色體號數(shù)從小到大依次列出,例如:48,XX,+8,+21c;48,XY,+8,inv(9)(p11q12)c,+21。體質(zhì)性異常和獲得性異常同時存在時,也和正常二倍體克...[繼續(xù)閱讀]

    “+”或“-”號置于染色體號數(shù)之前,表示該染色體數(shù)目的增加或減少。例如增加了兩個8號染色體時,用“+8,+8”表示,而不用“+8×2”表示。惟一的例外是當(dāng)描述體質(zhì)性的性染色體數(shù)目異常時只需在染色體眾數(shù)后列出所有的性染色體而...[繼續(xù)閱讀]

    不論平衡或不平衡重排,其正常染色體的缺失不需特別注明,只需描述異常染色體即可,例如:46,XX,inv(3)(q21q26)不必寫成46,XX,-3,+inv(3)(q21q26);46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13),其中1個der(1)代替1條正常1號染色體。同一條染色體重排的兩個斷裂點(diǎn)之間不用...[繼續(xù)閱讀]