DNA在人體內(nèi)為各種蛋白質(zhì)合成和調(diào)控提供了遺傳物質(zhì)基礎(chǔ),可以從親代向子代傳遞。組成DNA分子的三種基本成分是磷酸(phosphate)、脫氧核糖(deoxyribose)和堿基。堿基分為嘌呤(purine)和嘧啶(pyrimidine)兩大類。各種DNA分子只含兩種嘌呤和兩...[繼續(xù)閱讀]

    如上所述,DNA通常被描繪成雙鏈螺旋形分子結(jié)構(gòu)。若人體細(xì)胞內(nèi)DNA的結(jié)構(gòu)果真如此,其總長度可達(dá)2m。為把如此長的DNA包裝在只能在高倍顯微鏡下才能看到的細(xì)胞核內(nèi),DNA必須進(jìn)行不同水平的盤旋和壓縮。在間期細(xì)胞(interphase),DNA被包含...[繼續(xù)閱讀]

    根據(jù)DNA堿基排列序列及其在基因組出現(xiàn)的頻率,人類DNA可以分為兩大類,即單一拷貝DNA(single-copy DNA)和重復(fù)DNA(repetitive DNA)(圖1-5)[6]。重復(fù)DNA又可分為分散性重復(fù)DNA(dispersed repetitive DNA)和衛(wèi)星DNA(satellite DNA)。各類型的DNA都有各自的特點(diǎn)(表...[繼續(xù)閱讀]

    基因(gene)是DNA內(nèi)的工作單位,是生物最基本的遺傳單位?；驍y帶遺傳信息,能指導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成和調(diào)控?；蛭挥谌旧w的特定位置上,不同的基因在染色體上的位置不同?；虻拇笮∨c其功能無關(guān)?；蚩煞譃榻Y(jié)構(gòu)基因(str...[繼續(xù)閱讀]

    不同基因的大小差別很大,小的只有約100 bp,大的則可達(dá)2.3×106 bp。但是,大多數(shù)基因的大小為104～106 bp。至今所發(fā)現(xiàn)的與疾病有關(guān)的最大基因是位于X染色體短臂上能編碼肌營養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)的基因,其大小超過2×106 bp,此基因的變異...[繼續(xù)閱讀]

    通過轉(zhuǎn)錄,DNA變成mRNA。mRNA相鄰的三個(gè)堿基序列構(gòu)成了一個(gè)三聯(lián)體(triplet),每個(gè)三聯(lián)體編碼一種特定的氨基酸。由mRNA編碼而成的氨基酸序列構(gòu)成了蛋白質(zhì)肽鏈[13]。因此,三聯(lián)體是遺傳信息的具體表現(xiàn)形式,稱之為密碼子(codon),也被稱為遺...[繼續(xù)閱讀]

    在人體細(xì)胞分裂過程中,DNA不斷地進(jìn)行自我復(fù)制(replication)。DNA復(fù)制是分子遺傳學(xué)中心法則(central dogma)的重要組成部分[7,15](圖1-8)。通過復(fù)制,DNA所含的遺傳信息完整地傳遞到新的DNA分子中。因此,基因也隨著細(xì)胞分裂而得到復(fù)制。新產(chǎn)...[繼續(xù)閱讀]

    轉(zhuǎn)錄(transcription)是指在RNA聚合酶的催化下,以DNA的3’→5’鏈為模板,按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,以三磷酸核苷酸為原料合成信使RNA(message RNA,mRNA)的過程。DNA與RNA分子所含的成分不同(表1-5)。轉(zhuǎn)錄過程需要很多蛋白質(zhì)參加。Ⅱ型RNA聚合酶...[繼續(xù)閱讀]

    翻譯(translation)是以mRNA作為模板,把mRNA上的核苷酸序列用不同的“文字”方式譯成相應(yīng)多肽鏈的氨基酸序列的過程。就是說,翻譯把mRNA上的遺傳密碼譯為多肽鏈的氨基酸,這一過程就是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成的場所是細(xì)...[繼續(xù)閱讀]

    與染色體畸變不同,單基因的變異不能通過光學(xué)顯微鏡用肉眼看到。這里著重介紹的是發(fā)生在編碼DNA或調(diào)控序列上的基因變異。根據(jù)變異發(fā)生的特點(diǎn)及其部位,可把基因變異分為七類,即點(diǎn)變異、片段變異、基因調(diào)控區(qū)變異、剪切位變...[繼續(xù)閱讀]