腎靜脈血栓(renalveinthrombosis,RVT)形成是指腎靜脈主干和(或)分支內(nèi)血栓形成,導(dǎo)致腎靜脈全部或部分阻塞而引起的一系列病理生理改變和相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。雖然外傷和腫瘤可以導(dǎo)致RVT,但腎病綜合征是RVT形成的主要原因。腎靜脈血栓可發(fā)...[繼續(xù)閱讀]

    Alport綜合征是臨床最常見(jiàn)的單基因遺傳性腎小球疾病,該病是以血尿、進(jìn)行性腎功能減退、感音神經(jīng)性耳聾以及眼部病變?yōu)榕R床特點(diǎn)的遺傳性疾病綜合征。其遺傳方式主要為X連鎖顯性遺傳。【診斷要點(diǎn)】以下四條中符合三條即可診斷...[繼續(xù)閱讀]

    薄基膜腎病是臨床常見(jiàn)的遺傳性腎小球疾病,持續(xù)性鏡下血尿(多形性紅細(xì)胞尿)為主要臨床表現(xiàn)。腎活檢電鏡下均一性、彌漫性腎小球基底膜(GBM)變薄為該病的病理特征。其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。絕大部分患者預(yù)后良好,腎...[繼續(xù)閱讀]

    Fabry病是由于α-半乳糖苷酶缺乏,引起三聚己糖神經(jīng)酰胺在腎臟、血管壁和神經(jīng)系統(tǒng)等組織積聚,導(dǎo)致患者出現(xiàn)皮膚損害、腎臟損害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該病為X染色體隱性遺傳,故男性患者多見(jiàn)?！驹\斷要點(diǎn)】1.家族史陽(yáng)性2.腎臟損害主要...[繼續(xù)閱讀]

    芬蘭型遺傳性腎病綜合征是指3個(gè)月以內(nèi)的新生兒出現(xiàn)與遺傳有關(guān)的腎病綜合征,因大多發(fā)生在芬蘭及芬蘭民族中而得名。為常染色體隱性遺傳疾病。【診斷要點(diǎn)】1.臨床特點(diǎn)低體重出生兒,大胎盤,出生及出生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)腎病綜合征...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性激素抵抗腎病綜合征屬于家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化(FSGS)范疇,臨床多表現(xiàn)為大量蛋白尿或腎病綜合征、進(jìn)展性腎功能不全。一些導(dǎo)致該病的致病基因已明確,目前報(bào)道的多表現(xiàn)為常染色體顯性和隱性兩種遺傳方式?！驹\斷要...[繼續(xù)閱讀]

    指甲-髕骨-腎病綜合征(nail-patellasyndrome)也稱遺傳性甲骨萎縮病(hereditaryonychoosteodysplasia),以多發(fā)性骨骼異常和指甲發(fā)育不良為主要特征,有1/3至1/2患者伴有腎臟疾病,主要為基膜超微結(jié)構(gòu)的異常,少數(shù)患者還伴有眼和血管異常。本病為常...[繼續(xù)閱讀]

    脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulonephritis)是近年來(lái)認(rèn)識(shí)的一種新的腎臟疾病,其臨床表現(xiàn)為脂質(zhì)代謝異常和蛋白尿,病理特征為腎小球毛細(xì)血管襻腔中存在脂蛋白栓子,其內(nèi)含有ApoE成分。多數(shù)病例呈散發(fā)性,少數(shù)為家族性發(fā)病?！驹\斷要...[繼續(xù)閱讀]

    Balkan腎病(Balkanendemicnephropathy,BEN)是一種流行于歐洲東南部塞爾維亞地區(qū)的慢性腎小管間質(zhì)疾病,呈緩慢進(jìn)展過(guò)程,最終導(dǎo)致終末期腎衰竭?！驹\斷要點(diǎn)】1.居住在流行區(qū)域,有陽(yáng)性家族史。2.少量蛋白尿、低比重尿。3.貧血。4.慢性腎衰竭...[繼續(xù)閱讀]

    Laurence-Moon-Biedl綜合征又稱肥胖生殖無(wú)能綜合征,是一種遺傳性內(nèi)分泌疾病,因患者下丘腦分泌的黃體生成素釋放激素(LH-RH)缺陷,從而導(dǎo)致性腺發(fā)育不良,功能減退,外生殖器發(fā)育不良,青春期延遲。呈常染色體隱形遺傳?！驹\斷要點(diǎn)】1.臨...[繼續(xù)閱讀]