ApoE的基因位于19號染色體長臂1區(qū)3帶3亞帶(19q13.32),由3597個核苷酸組成 (3.7 kb),包含4個外顯子和3個內(nèi)含子,mRNA長度為1169 bp。為常染色體共顯性遺傳。已知ApoE基因至少有30種以上的基因突變。其編碼區(qū)和啟動子區(qū)均存在多個位點的突變...[繼續(xù)閱讀]

    ApoE屬于可溶性的堿性糖基化分泌蛋白。其最初的蛋白產(chǎn)物含有317個氨基酸,在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)經(jīng)過蛋白水解作用除去18個氨基酸的信號肽,再經(jīng)過糖基化作用和細胞外液的脫唾液酸作用,最后形成成熟的含有299個氨基酸的ApoE。因為ApoE在氨基酸組...[繼續(xù)閱讀]

    ApoE在血漿中的半衰期短,僅為0.35天。血漿中含量為4～7 mg/dL,腦脊液中含量為0.3～0.5mg/dL。(一) 分布與作用ApoE是血漿和腦脊液中的主要的載脂蛋白,主要分布于乳糜微粒(CM) 及其殘余顆粒、極低密度脂蛋白受體(VLDL)、中間密度脂蛋白(...[繼續(xù)閱讀]

    有關ApoE與臨床疾病的相關性研究,大多集中在其基因多態(tài)性方面,很少有ApoE血漿濃度與臨床疾病相關聯(lián)的數(shù)據(jù)。這反映出,對于機體的疾病狀態(tài),ApoE的基因型可能比ApoE的血漿濃度更重要。有限的小規(guī)模(30～100例) 的病例對照研究中,觀察...[繼續(xù)閱讀]

    [1] Utermann G. Isolation and partial characterization of an arginine-rich apolipoprotein from human plasma very-low-density lipoproteins: apolipoprotein E. Hoppe Seylers Z Physiol Chem,1975,356(7): 1113-1121.[2]姚華,孫玉萍,瑪麗亞·沙吾那斯,等. 載脂蛋白E基因多態(tài)性與原發(fā)性高尿...[繼續(xù)閱讀]

    幾乎所有動物基因組中都有ApoM基因,人和鼠的ApoM基因相似性達80%以上。ApoM基因主要定位于主要組織相容性復合體Ⅲ (major histocompatibility complex classⅢ,MHCⅢ) 附近的6號染色體p21.33處,該區(qū)域還富含免疫炎癥相關基因,如淋巴毒素基因、腫...[繼續(xù)閱讀]

    人類ApoM是一種含188個氨基酸殘基的蛋白質(zhì),分子質(zhì)量約26 ku。該載脂蛋白具有典型的Lipocain蛋白家族的結(jié)構(gòu): 空間結(jié)構(gòu)為8股反向β折疊片層和α螺旋,形成一個疏水性的口袋,此結(jié)構(gòu)域能結(jié)合疏水性的脂質(zhì)小分子,如S1P等。ApoM的135位的天冬...[繼續(xù)閱讀]

    ApoM的表達有很高的組織特異性,在人類和小鼠,其mRNA主要在肝臟中表達,其次是腎臟,其他的組織ApoM基因mRNA表達很低,比如: 胎肝、胎腎、胎胃和胎小腸中也有微量的表達。在血液中ApoM主要存在HDL中,其次存在TRL、LDL、乳糜微粒(chylomic...[繼續(xù)閱讀]

    在ApoM基因中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多單核苷酸多態(tài)性位點。其中,絕大部分多態(tài)位點位于內(nèi)含子、啟動子區(qū)。目前,對于ApoM的SNP方面的研究主要集中在漢族人群中ApoM鄰近啟動子區(qū)域的rs805296 (T-778C),rs805297 (C-1065A),rs9404941 (T-855C),rs707921 (A-1871C)...[繼續(xù)閱讀]

    體內(nèi)外多種因素如轉(zhuǎn)錄因子、激素、細胞因子和炎癥因子可從轉(zhuǎn)錄或轉(zhuǎn)錄后水平對ApoM表達進行調(diào)控。(一) 轉(zhuǎn)錄因子對ApoM的調(diào)節(jié)肝細胞核因子-1α,4α (HNF-1α,4α)、肝受體同系物-1 (LRH-1)、叉頭框轉(zhuǎn)錄因子a2 (Foxa2)等可上調(diào)ApoM的表達; 肝...[繼續(xù)閱讀]