APP 8P-綜合征為一條8號染色體短臂部分缺失、缺失部分為P21→pter而引起的臨床畸形表型。多數(shù)病例為新發(fā)生(denovo)。少數(shù)(約5%～10%)由親代平衡易位攜帶者遺傳。1979年由Reiss最早報道。臨床表現(xiàn):宮內或產(chǎn)后開始生長遲緩,小頭,頭蓋狹窄 （共 215 字） [閱讀本文] >>
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8P-綜合征為一條8號染色體短臂部分缺失、缺失部分為P21→pter而引起的臨床畸形表型。多數(shù)病例為新發(fā)生(denovo)。少數(shù)(約5%～10%)由親代平衡易位攜帶者遺傳。1979年由Reiss最早報道。臨床表現(xiàn):宮內或產(chǎn)后開始生長遲緩,小頭,頭蓋狹窄 （共 215 字） [閱讀本文] >>
