1059年Astrom氏首先報(bào)告,系一種常染色體隱性遺傳疾病?;純河趮雰浩诩闯霈F(xiàn)肥胖,因視網(wǎng)膜退行性變而出現(xiàn)視力減退,重者可致失明。常伴神經(jīng)性耳聾,可有多尿、蛋白尿及氨基酸尿等腎臟損害表現(xiàn),有時(shí)可出現(xiàn)氮質(zhì)血癥。部分患兒尚伴 (共 147 字) [閱讀本文] >>
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 1059年Astrom氏首先報(bào)告,系一種常染色體隱性遺傳疾病?;純河趮雰浩诩闯霈F(xiàn)肥胖,因視網(wǎng)膜退行性變而出現(xiàn)視力減退,重者可致失明。常伴神經(jīng)性耳聾,可有多尿、蛋白尿及氨基酸尿等腎臟損害表現(xiàn),有時(shí)可出現(xiàn)氮質(zhì)血癥。部分患兒尚伴 (共 147 字) [閱讀本文] >>