脊髓縱裂(diastematomyelia)系指脊髓圓錐或/和馬尾被纖維組織、骨或軟骨呈縱向分開,為十分罕見的先天性發(fā)育畸形;多見于腰椎,3/4的病例伴有脊髓積水或/和脊髓低位;也常有合并椎骨發(fā)育異常,如椎骨分節(jié)異常、脊柱裂和脊膜膨出等?！?..[繼續(xù)閱讀]

    脊髓栓系綜合征(tetheredcordsyndrome)又稱脊髓圓錐牽拉癥,系指脊髓低位、栓系及終絲增粗,即脊髓圓錐低于L2椎體以下,終絲直徑大于2mm。正常情況下,在胚胎早期,脊髓與脊柱的長度大致相等。在胚胎發(fā)育過程中,脊柱的生長發(fā)育速度快于...[繼續(xù)閱讀]

    軟骨發(fā)育不全(achondroplasia),又稱胎兒性軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophiafetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrod-ystrophicdwarf),系一種四肢短小、軀干近于正常的侏儒畸形。【病因與病理】發(fā)病機制仍不清楚,有遺傳性和家族性,一般為常染色體顯...[繼續(xù)閱讀]

    早發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良(congenitalspondy-loepiphysealdysplasia)系常染色體顯性遺傳,患兒身軀矮小,出生時即可顯現(xiàn)出來。主要為軀干和四肢近側(cè)變短,特別是肩關節(jié)和髖關節(jié),遠端骨骺也可同時受侵;面部扁平,眼距增寬;雞胸,駝背,腰椎前凸...[繼續(xù)閱讀]

    晚發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良(spondyloepiphy-sealdysplasiatarda)為常染色體隱性遺傳,只男性發(fā)病。出生時正常,于5～10歲出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,軀干發(fā)育漸緩,至青春期更為明顯,呈短軀干型侏儒,四肢相對較長,立位雙手指及膝。成年后可過早出現(xiàn)退...[繼續(xù)閱讀]

    假性軟骨發(fā)育不全(pseudoachondroplasia)為罕見的軟骨發(fā)育障礙疾病,屬脊柱骨骺發(fā)育不良的肢體型。發(fā)病機制尚不清楚,可能與酶的缺陷有關,從而影響了軟骨的發(fā)育、軟骨基質(zhì)的沉積鈣化以至骨形成過程?；純簭某錾綃胗變簳r期發(fā)育正...[繼續(xù)閱讀]

    成骨不全(osteogenesisimperfecta)又稱脆骨癥、特發(fā)性骨質(zhì)脆弱、骨膜發(fā)育不全、間充質(zhì)發(fā)育不全、遺傳性脆骨三聯(lián)癥等。人群中有4～5/100000人患本病,60%為常染色體顯性遺傳,15%～20%為常染色體隱性遺傳。本病遺傳與性別無關,男女發(fā)病率...[繼續(xù)閱讀]

    粘多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis,MPS)又稱粘多糖病,屬溶酶體病,是粘多糖因分解代謝障礙而大量貯積在體內(nèi)各組織器官(骨骼、神經(jīng)、皮膚、肝、脾、角膜及心臟等處),造成機體和(或)智力發(fā)育障礙。本病首先由Brante于1952年命名,1966年...[繼續(xù)閱讀]

    石骨癥(osteopetrosis)又稱Albers-Sch-onberg病、大理石骨病、泛發(fā)性脆性骨硬化癥、硬化性骨增生性骨病、粉筆樣骨等,是一種罕見的泛發(fā)性硬化性骨疾病。本病系Albers-Schonberg于1904年首先報道,Karshner于1926年根據(jù)其骨骼的特點命名為石骨癥...[繼續(xù)閱讀]

    椎間骨軟骨病〔intertebral(osteo)chondro-sis〕是隨著年齡增長的一種自然發(fā)展趨勢,老年人或輕或重幾乎都患有本病。【病因與病理】年齡增長而導致椎間盤組織,尤其是髓核的脫水和萎縮為本病的起因。退行性變的主要病理是開始于髓核...[繼續(xù)閱讀]