顯性和隱性是指同對(duì)兩個(gè)基因之間的顯隱關(guān)系,表示兩者作用的強(qiáng)弱和表型效應(yīng)的大小。這種關(guān)系必須在下列兩個(gè)條件下進(jìn)行分析:①在雜合體內(nèi)對(duì)兩個(gè)等位基因的表型效應(yīng)進(jìn)行觀察、比較和鑒別,才能肯定孰顯孰隱;②在體內(nèi)外特定環(huán)...[繼續(xù)閱讀]

    生物學(xué)上的變異泛指生物種與個(gè)體之間的種種差異,表現(xiàn)在機(jī)體內(nèi)各種器官的形態(tài)和功能上的無(wú)數(shù)變化。例如在同年齡、同性別的個(gè)體之間,具有形形色色的面貌和體態(tài),以及體力強(qiáng)弱,智力高低等變化。變異是生物進(jìn)化和人類育種唯一...[繼續(xù)閱讀]

    突變一詞最先由deVries在本世紀(jì)初提出?；蛲蛔兪侵竿蝗怀霈F(xiàn)的由基因結(jié)構(gòu)改變引起的可遺傳的變異。以后證明,deVries在月見草(Oenotheralamarc-kiana)中所看到的突變,大部分是染色體畸變,只有極小一部分是基因突變。廣義的突變包括染...[繼續(xù)閱讀]

    染色體畸變是指染色體數(shù)目的增減或結(jié)構(gòu)的改變,所以分為染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。由染色體畸變所引起的疾病稱為染色體病。1970年以來(lái),隨著染色體顯帶技術(shù)的廣泛應(yīng)用,在人類中已發(fā)現(xiàn)的染色體畸變約300余種,其發(fā)生率在...[繼續(xù)閱讀]

    在健康人的群體中,核型內(nèi)一條或數(shù)條染色體表現(xiàn)比較恒定的微小形態(tài)變異,并按孟德爾定律的方式遺傳,這類變異叫染色體多態(tài)或變(異)型。人類染色體多態(tài)主要表現(xiàn)在:①D組和G組的近端著絲粒染色體(13～15,21～22)的隨體區(qū),隨體的增大...[繼續(xù)閱讀]

    生化遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)重要分支,是研究遺傳物質(zhì)的理化性質(zhì),以及對(duì)蛋白質(zhì)生物合成和機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制的一門學(xué)科。古代就有關(guān)于遺傳性代謝病的記載,但是真正在生物化學(xué)基礎(chǔ)上研究遺傳病卻是本世紀(jì)初才開始的。1...[繼續(xù)閱讀]

    分子病是指蛋白質(zhì)分子合成異常引起的疾病。蛋白質(zhì)分子的合成是由基因控制的,即由DNA分子上的堿基順序決定的。如果DNA分子的堿基順序發(fā)生改變,那么由它所控制合成的蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)或者數(shù)量也就發(fā)生相應(yīng)的變化,由此可能引...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白病屬于分子病,是由于血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)或合成速率的異常而引起的遺傳病,前者稱為異常血紅蛋白綜合征,后者稱為海洋性貧血綜合征。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì),全世界約有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因,因此是一種比較常見...[繼續(xù)閱讀]

    血漿蛋白病屬于分子病,是由于人體血漿蛋白的遺傳變異所導(dǎo)致的疾病。血漿蛋白是血漿中含量最高、種類繁多的重要成分。隨著蛋白質(zhì)分離和鑒定技術(shù)的發(fā)展,已精確地測(cè)出各種血漿蛋白的含量、理化特性和生理功能,并發(fā)現(xiàn)了100多...[繼續(xù)閱讀]

    先天性代謝缺陷是一種分子病,是由遺傳性的酶缺陷所致的疾病,迄今已發(fā)現(xiàn)一千多種,絕大多數(shù)是罕見病。研究先天性代謝缺陷,為認(rèn)識(shí)人體代謝的遺傳控制、性狀的發(fā)育和分化等生物學(xué)基本問題,以及本病的病因、診斷和防治提供重要...[繼續(xù)閱讀]