第一節(jié) 馬方綜合征
內(nèi)分泌

        馬方綜合征(Maffansyndrome)為常染色體顯性遺傳病,幾乎全部外顯,但表現(xiàn)度很不一致。主要表現(xiàn)為肢體細(xì)長,晶體脫位,主動脈夾層動脈瘤。其發(fā)生率為1∶10000,15%～30%為散發(fā)性,因新生基因突變所致。本病因纖維蛋白原基因(FBNI)突變所致。    （共 1404 字）     [閱讀本文] >>