二、苯丙酮尿癥
婦產(chǎn)科學(xué)

        苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷引起的代謝缺陷性疾病,屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異,為1/6 000～1/25 000,我國約為1/16 500。患兒出生時都正常,通常在3～6個月時始初現(xiàn)癥狀,1歲時明顯,表現(xiàn)    （共 2177 字）     [閱讀本文] >>