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 混合性卟啉病(VP)是由于原卟啉氧化酶缺陷所致,又稱雜色卟啉病,屬于常染色體顯性遺傳病,ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多,糞便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。臨床上既有腹痛和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,又有慢性皮膚光敏。診斷要點1.病史要點 (共 1075 字) [閱讀本文] >>