遺傳性酶病
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)

遺傳性酶病是由于酶的各種遺傳性改變所致的疾病。這是提出最早、研究得較詳?shù)囊活?lèi)分子病。1902年Garrod在研究尿黑酸尿癥時(shí)提出了先天性代謝缺陷這一概念。但在大約半個(gè)世紀(jì)以后,相繼證實(shí)NADH-高鐵血紅蛋白還原酶、葡糖-6-磷酸（共 3764 字） [閱讀本文] >>

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