精準(zhǔn)醫(yī)療

1 理論概念

　　精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。

2 核心重點(diǎn)

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)不在“醫(yī)療”，而在“精準(zhǔn)”。從基因科學(xué)的歷史使命——“人類基因組計(jì)劃籌備”開始，“基因組學(xué)”的概念就被生物系統(tǒng)學(xué)家做了很多的研究工作。從整個(gè)生命領(lǐng)域的數(shù)據(jù)流來看，從最早的中心法則（信息流從DNA到蛋白質(zhì)的整個(gè)流動過程），到目前的系統(tǒng)生物學(xué)（信息網(wǎng)絡(luò)的形成），這些都是邁向“精準(zhǔn)”的過程。

　　與個(gè)體化醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準(zhǔn)性；是在對人、病、藥深度認(rèn)識基礎(chǔ)上，形成的高水平醫(yī)療技術(shù)。

3 發(fā)展歷史

　　中國在早在本世紀(jì)初就開始關(guān)注精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，2006年首先提出了精準(zhǔn)外科的概念，得到了國內(nèi)、國際的醫(yī)學(xué)界認(rèn)可后被引用到腫瘤放療、婦科等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。其目標(biāo)是通過合理資源調(diào)配、全流程的成本調(diào)控，獲得效益與耗費(fèi)之比的最大化。精準(zhǔn)醫(yī)療相比傳統(tǒng)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)有了長足進(jìn)步，可以通過將精密儀器、生命科學(xué)等先進(jìn)的現(xiàn)代技術(shù)與我國優(yōu)秀的傳統(tǒng)經(jīng)驗(yàn)整合在一起，大大減小臨床實(shí)踐的不確定性，從而在手術(shù)中實(shí)現(xiàn)“該切的片甲不留，該留的毫厘無損”，在保證精準(zhǔn)的同時(shí)盡可能將損傷控制到最低。

　　美國醫(yī)學(xué)界在2011年首次提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的概念，2015年1月20日，奧巴馬又在美國國情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代。美國財(cái)政預(yù)算計(jì)劃在2016年撥付給美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）、美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）、美國國家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室（ONC）等機(jī)構(gòu)共2.15億美元用于資助這方面的科學(xué)研究與創(chuàng)新發(fā)展。

4 最新計(jì)劃

　　2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。一期投入2.15億美元。奧巴馬“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃的第一步是希望招募100萬名志愿者進(jìn)行基因組測序。

　　2015年2月，習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計(jì)生委，要求國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，共19位專家組成了國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會。

　　2015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中中央財(cái)政支付200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將推動精準(zhǔn)醫(yī)療向臨床實(shí)踐提供科學(xué)依據(jù)。

5 概念誤區(qū)

　　在4月初舉行的成在沙湖生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)沙龍中，浙江大學(xué)藥學(xué)院的陳樞青教授的一句“精準(zhǔn)醫(yī)療僅僅是測序嗎？”引發(fā)了在場人士對“精準(zhǔn)醫(yī)療”的深思。

　　全基因組測序成本目前大幅下降，基因測序技術(shù)逐漸進(jìn)入臨床，“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念的提出順應(yīng)了人類基因組學(xué)的飛速發(fā)展。美國“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”已經(jīng)明確第一期任務(wù)是完成百萬個(gè)體的基因組測序，因此，中國很多科學(xué)家也建議要測定更多中國人的基因組。程京院士稱這種現(xiàn)象為“跟風(fēng)”。

　　浙江大學(xué)藥學(xué)院的陳樞青教授認(rèn)為測序是必要的，但不能把“精準(zhǔn)醫(yī)療”僅僅理解為測序。事實(shí)上，精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)質(zhì)包括兩方面，即精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療。在精準(zhǔn)診斷方面，對人的了解需要深入到基因多態(tài)性的層面，而對病的了解則必須深入到體細(xì)胞突變，這些都離不開測序。然而，在形成精準(zhǔn)的診斷后，還需要精準(zhǔn)的靶向治療，比如分子靶向藥物、抗體藥物和抗體偶聯(lián)藥物等。所以說，精準(zhǔn)醫(yī)療包含很多層面醫(yī)療技術(shù)的提高，不僅僅是“基因測序”一件事。